CL113 - Aspects cliniques et évolutifs de l’hyperoxalurie primitive de l’enfant (à propos de 12 cas) - 21/07/10
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Résumé |
Introduction |
L’hyperoxalurie primitive est une maladie héréditaire liée à un déficit en glyoxalate amino transférase; caractérisée par l’accumulation de cristaux d’oxalate de calcium dans les tissus et particulièrement le rein.
Objectifs |
- | Analyser ses aspects cliniques et évolutifs primitive à travers 12 cas. |
- | Comparer nos résultats à ceux de la littérature. |
Matériel et Méthodes |
- Enfants hospitalisés du 1 janvier 2001 à ce jour, Étude rétrospective et prospective. Le diagnostic : à partir des données clin, radiol et biol chez 6 malades et par l’analyse chim des calculs chez le reste (whewellite).
Résultats |
Sexe : 7 filles, 5 garçons, Age : 5 mois à 11 ans, 7 enfants en IRC dont 3 en IRT, 5 fonction rénale normale, Les explorations radiologiques : lithiases multiples et hyperdenses : 6 cas associées à une néphrocalcinose bilatérale dans 4 cas ; une néphrocalcinose isolée dans 2 cas. 3 cas opérés pour lithiases dont 2 obstructives, 4 enfants lithotripsie extracorporelle, 3 enfants épurations extra rénales : 2 en HD ; 1 en DPCA. Aucune greffe réalisée.
Conclusion |
Cette étude confirme la réalité et la fréq de l’hyperoxalémie primitive en Algérie : 12 cas en 9 ans. Elle confirme son évolution spontanément défavorable. Intérêt de la prévention : conseil génétique et diag prénatal.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 17 - N° 6S1
P. 31 - juin 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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