Les syndromes néphrotiques congénitaux (SNC) et infantiles (SNI) sont associés à des mutations de 4 gènes (NPHS1, NPHS2, PLCE1 et WT1) ou à des syndromes génétiques comme le syndrome de Pierson (LAMB2), de Galloway-Mowat (GMS) ou de Nail Patella (LMX1B).

Nous rapportons les résultats de l’étude génétique et l’évolution de 34 enfants provenant de 31 familles, avec un SNC (18 familles) ou un SNI (13 familles).

Une mutation ou un syndrome était présent dans 84 % (26/31) des familles avec la distribution suivante: NPHS1 : 29 %, NPHS2 : 10 %, PLCE1 : 10 %, WT1: 23 %, GMS: 6 % et LMX1B : 6 %. Les mutations et/ou les syndromes génétiques étaient plus fréquents dans les SNI (13/13, 100 %) que dans les SNC (13/18, 73 %). Tous les patients avec des mutations de PLCE1 avaient une sclérose mésangiale diffuse. La mortalité était plus importante dans les SNC (42 %) que dans les SNI (23 %). De tous les enfants, 2 avec des mutations de NPHS1 et un avec des mutations de NPHS2 étaient vivants sans insuffisance rénale terminale après une moyenne de 8 années de suivi. Sur les 18 enfants ayant bénéficié d’une transplantation rénale, seuls 2 du groupe sans mutations ont eu une récidive du syndrome néphrotique sur le transplant.