Le syndrome de Griscelli (SG) est une maladie héréditaire rare caractérisée par un albinisme partiel, une sensibilité accrue aux infections et l’apparition au cours de l’évolution d’un syndrome d’activation macrophagique (SAM). Nous rapportons un cas de SG chez un nourrisson de 2 ans.

A…, âgé de 2 ans,a été hospitalisé à plusieurs reprises depuis l’âge de un mois pour fièvre d’origine infectieuse mal tolérée. À l’âge de 2 ans, A… a présenté une dyspnée aigue associée à une fièvre, pâleur extrême et une énorme hépatomégalie. L’hémogramme a révélé une anémie régénérative à 4g/dl et une thrombopénie. La ferritinémie a été à 1 500ng/l et les triglycérides à 4,1mmol/l. Le diagnostic retenu était un SAM. Devant le retard psychomoteur, l’albinisme partiel et le SAM, un SG a été suspecté. L’examen des cheveux en lumière polarisée a montré des secteurs pigmentés sous forme de tâches brunâtres mélaniques localisées dans l’axe de la tige en faveur d’un SG. La biologie moléculaire est en cours.

Le SG est une affection rare dont le diagnostic est suspecté sur l’aspect de cheveux à la lumière polarisée mais confirmé par la biologie moléculaire. Son pronostic est sévère en l’absence de greffe de moelle osseuse.