P423 - Neutropénie congénitale sévère par mutation du gène ELA2 : à propos d’un cas - 21/07/10
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Résumé |
Objectif |
Rapporter un cas de neutropénie congénitale sévère associée à une anomalie de l’élastase neutrophile chez une petite fille.
Matériel et Méthodes |
Nous rapportons l’observation d’un enfant issu d’un couple non consanguin qui a présenté,entre l’âge de 1 et 6 mois, 2 abcès de la région périanale traités par antibiotiques et drainage chirurgical. La NFS retrouvait une neutropénie profonde à 50/mm3 et le myélogramme,une hypoplasie granuleuse majeure avec absence d’éléments de maturation : le diagnostic de neutropénie congénitale sévère a été posé avec une mutation du gène ELA2 à l’état hétérozygote.Un traitement par G-CSF a été mis en route associé à une antibioprophylaxie. L’évolution était favorable.
Discussion |
Les neutropénies constitutionnelles sont rares.La mutation du gène ELA2 est retrouvée dans 50 % des cas. L’âge moyen de diagnostic est de 3 mois. Elles entrainent une susceptibilité aux infections bactériennes et mycosiques cutanées,ORL et pulmonaire. Le traitement comporte l’antibiothérapie prophylactique et le traitement par G-CSF. La greffe de moelle osseuse a des indications limitées.
Conclusion |
La neutropénie congénitale sévère associée à une anomalie de l’élastase neutrophile est une pathologie rare. Elle doit être évoquée devant des infections récurrentes en période néonatale.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 17 - N° 6S1
P. 156 - juin 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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