Rapporter un cas de neutropénie congénitale sévère associée à une anomalie de l’élastase neutrophile chez une petite fille.

Nous rapportons l’observation d’un enfant issu d’un couple non consanguin qui a présenté,entre l’âge de 1 et 6 mois, 2 abcès de la région périanale traités par antibiotiques et drainage chirurgical. La NFS retrouvait une neutropénie profonde à 50/mm3 et le myélogramme,une hypoplasie granuleuse majeure avec absence d’éléments de maturation : le diagnostic de neutropénie congénitale sévère a été posé avec une mutation du gène ELA2 à l’état hétérozygote.Un traitement par G-CSF a été mis en route associé à une antibioprophylaxie. L’évolution était favorable.

Les neutropénies constitutionnelles sont rares.La mutation du gène ELA2 est retrouvée dans 50 % des cas. L’âge moyen de diagnostic est de 3 mois. Elles entrainent une susceptibilité aux infections bactériennes et mycosiques cutanées,ORL et pulmonaire. Le traitement comporte l’antibiothérapie prophylactique et le traitement par G-CSF. La greffe de moelle osseuse a des indications limitées.

La neutropénie congénitale sévère associée à une anomalie de l’élastase neutrophile est une pathologie rare. Elle doit être évoquée devant des infections récurrentes en période néonatale.