Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetic disorder caused by expanded CTG repeats within the 3’ untranslated region of the dystrophia myotonia protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19. Diplopia is rare in this disease and has only been reported in patients with diffuse neuromuscular disorders.

We report here on the case of a 58-year-old woman in whom ophthalmoplegia was the first neuromuscular manifestation of DM1 and led to the diagnosis. Among the multisystem abnormalities associated with DM1, muscle-related symptoms are prominent, and usually involve the facial and neck muscles early on in the disease. This case provides additional evidence of oculomotor muscle involvement in DM1.

DM1 should, therefore, be considered during the diagnostic workup of any unexplained ophthalmoplegia of muscle origin, especially if there has been a previous history of cataract, even in the absence of typical muscle-related features.

La dystrophie génétique de type 1 (DM1) est une maladie génétique due à une expansion trinucléotidique anormale dans la région 3’ non traduite du gène dystrophia myotonia protein kinase (DMPK) sur le chromosome 19. La diplopie est un symptôme rare de cette maladie et n’a été décrite que chez des patients ayant une atteinte musculaire diffuse.

Nous rapportons le cas d’une femme de 58 ans, chez laquelle l’ophtalmoplégie fut la première manifestation neuromusculaire de la maladie et a conduit à faire le diagnostic. Parmi les nombreuses manifestations de la maladie, les symptômes musculaires sont au premier plan et touchent habituellement les muscles de la face et du cou.

Cette observation apporte des arguments supplémentaires démontrant la possibilité d’une atteinte des muscles oculomoteurs dans ce cadre et indique qu’il faut évoquer le diagnostic de DM1 devant une ophtalmoplégie d’origine musculaire inexpliquée, en particulier lorsqu’il existe une notion de cataracte précoce, même en l’absence d’autres manifestations musculaires associées.