Diabète de type 2 associé à des malformations rénales et pancréatiques - 03/06/10
Type 2 diabetes mellitus associated with pancreatic and renal malformations
, C. Bellanné-Chantelot b, L. Bordier a, C. Garcia a, O. Dupuy a, H. Mayaudon a, B. Bauduceau a
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Résumé |
Une femme de 55 ans présentait un diabète récent associé à des malformations rénales et pancréatiques. Ce diabète atypique faisait évoquer un maturity onset diabetes of the young (MODY) et déclencher une recherche génétique. La présence de ces malformations orientait vers le diagnostic de diabète MODY de type 5 qui était confirmé par la présence d’une mutation portant sur le gène HNF1β.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
A 55-year-old woman presented with a recent diabetes mellitus associated with pancreatic and renal malformations. This atypical diabetes raised the possibility of maturity onset diabetes of the young (MODY) and a genetic research was performed. These malformations led to MODY5 diagnosis that was confirmed by the presence of HNF1β gene mutation.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : MODY5, Maturity onset diabetes of the young, Diabète monogénique, HNF1β
Keywords : MODY5, Maturity onset diabetes of the young, Monogenic diabetes, HNF1β
Plan
Vol 31 - N° 6
P. e5-e6 - juin 2010 Retour au numéro
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