Les syndromes auto-inflammatoires héréditaires regroupent des affections inflammatoires rares, caractérisées par des épisodes récurrents, souvent fébriles, entrecoupés par des périodes totalement asymptomatiques. Ces affections ont en commun leur polymorphisme, ce qui rend leur diagnostic particulièrement difficile. Cette difficulté diagnostique a justifié la recherche de critères de classification nosologique ou de diagnostic sensibles et spécifiques qui sont le plus souvent clinicobiologiques, qui restent utiles pour le suivi quotidien des patients. Ce sont ces critères qui sont les plus utilisés à ce jour, en complément des tests génétiques qui ne sont, pour la plupart, utiles que pour confirmer le diagnostic ou apporter des explications physiopathologiques. Des affections auto-inflammatoires polygéniques, comme la maladie de Still, la maladie de Behçet ou le syndrome SAPHO, répondent à des systèmes de critères de diagnostic et de classification comparables.

The auto-inflammatory syndromes are a group of inherited diseases which are characterized by recurrent attacks of fever, abdominal pain, arthritis, and cutaneous signs; these symptoms sometimes overlap, obscuring diagnosis. Recent identification of the susceptibility genes for autoinflammatory diseases has broadened the clinical spectrum as well as the molecular basis of these diseases. However, some patients remain hard to diagnose despite the advent of new genetic tests. These difficulties have led clinician to establish classification and diagnostic criteria. These criteria are widely used, complementary with genetic tests.