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Glycogénoses musculaires - 01/01/84

[17-180-A-10]
JF Pellissier : Professeur Agrégé, Laboratoire de Neuropathologie Faculté de Médecine
27, bd Jean-Moulin, 13385  Marseille Cedex 5,  France.
T de Barsy : Chargé de cours à la Faculté de Médecine de l'Université Catholique de Louvain, Laboratoire de Chimie Physiologique de l'UCL
75, avenue Hippocrate, B 1200  Bruxelles , Belgique.  France
M Toga : Professeur à la Faculté de Médecine, Laboratoire de Neuropathologie
27, bd Jean-Moulin, 13385  Marseille Cedex 5,  France.
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Neurologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les glycogénoses musculaires représentent un groupe de maladies de surcharge affectant soit le muscle squelettique de façon sélective, soit plusieurs viscères. Le glycogène présent dans les tissus peut être en excès ou bien de structure anormale. Ce sont les mieux connues des myopathies métaboliques d'origine génétique. Bien que relativement peu fréquentes, ces maladies sont intéressantes à un triple point de vue clinique, histopathologique et biochimique. Plusieurs approches thérapeutiques ont été proposées avec des résultats variables.

La classification adoptée correspond essentiellement à celle proposée par Cori en 1957, mais depuis quelques années, une grande hétérogénéité génétique a été observée dans la plupart des types initialement individualisés et des déficiences enzymatiques nouvelles ont pu être mises en évidence.

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