Les dystrophies musculaires représentent un groupe de maladies héréditaires responsables d'une faiblesse musculaire progressive avec amyotrophie et altérations morphologiques du muscle squelettique à type de nécrose, de dégénérescence graisseuse, de prolifération fibreuse et de régénération. À l'intérieur de ce groupe, s'individualisent plusieurs maladies, d'abord identifiées sur leurs caractères phénotypiques, le mode de transmission et leurs caractéristiques anatomopathologiques, mais que les progrès rapides des connaissances amènent maintenant à séparer sur des critères génétiques ou mieux sur l'anomalie moléculaire causale.

Sous le terme des " autres " dystrophies musculaires sont exclues les dystrophinopathies qui élargissent maintenant le concept de dystrophies musculaires progressives de Duchenne-Becker et la dystrophie myotonique de Steinert qui reste dans le groupe des syndromes myotoniques avec la notion d'altération de l'excitabilité membranaire associée aux caractères dystrophiques.

Leur prise en charge repose essentiellement sur une approche symptomatique multidisciplinaire où les rééducations fonctionnelles locomotrice et/ou respiratoire tiennent un grand rôle ainsi que les traitements des cardiomyopathies associées et des atteintes digestives et nutritionnelles. Aucune application pratique concernant ce groupe pathologique ne peut à ce jour être retenue des essais menés sur la base de thérapie cellulaire ou de thérapie génique dans les dystrophinopathies et ceux-ci ne seront donc pas discutés ici.

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