Dystrophies musculaires liées au gène DMD : Myopathie de Duchenne, myopathie de Becker et formes de sexe féminin - 01/01/91
hôpital Pasteur, Nice France
INSERM U300, Montpellier France
Résumé |
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente et la plus sévère des dystrophies musculaires progressives liées au chromosome X. Les progrès récents des connaissances du support génétique moléculaire ont transformé les concepts cliniques reliant la forme classique de la DMD à la myopathie de Becker (BMD) et à des dystrophies musculaires atteignant la femme.
Le diagnostic se fonde en effet actuellement sur une étude génétique et sur l'analyse du produit du gène appelé dystrophine [42].
Le présent chapitre prend en compte les différentes formes cliniques de myopathies liées à l'altération du gène DMD et décrit les moyens actuels du diagnostic. Les technologies nouvelles permettent également l'amélioration du conseil génétique.
La physiopathologie précise de la maladie est liée à l'identification du rôle fonctionnel de la dystrophine au niveau de la membrane de la fibre musculaire. Il n'y a pas cependant, encore, d'applications thérapeutiques.
Plan
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
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