Myopathies congénitales. Myopathies structurales - 01/01/01
service d'exploration fonctionnelle Consultation de pathologie neuromusculaire de l'enfant et Centre commun de microscopie électronique de l'Ensemble Santé, Hôtel-Dieu, place Alexis-Ricordeau, BP 1005, 44035 Nantes cedex 01 France
centre marin de Pen Bron, 44420 La Turballe France
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 10 |
| Iconographies | 7 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
Les myopathies congénitales, mieux nommées structurales, sont définies par l'existence d'anomalies histologiques sinon spécifiques, du moins évocatrices, qui les distinguent des autres catégories de maladies musculaires, génétiques ou acquises. Leur identification génétique est en cours et celle des processus moléculaires menant à l'expression clinique et morphologique conduit à des révisions physiopathologiques et probablement à une simplification, à terme, de ce groupe hétérogène. L'expression clinique est très polymorphe, de la détresse respiratoire du nouveau-né à l'expression orthopédique prédominante chez un adolescent peu sportif. Mais le tableau le plus caractéristique est celui de l'enfant mou. Seule la biopsie musculaire permet de reconnaître la maladie exacte en cause dont l'évolution fonctionnelle est dépendante de la forme histologique et de la génétique. Cinq grandes catégories regroupent l'essentiel des myopathies congénitales : myopathies à axe central, à « minicores », à bâtonnets, myopathies centronucléaires et myotubulaire liée à l'X.
Mots-clés : myopathies congénitales, hypotonie de l'enfant, maladies neuromusculaires, myopathie myotubulaire, myopathie centronucléaire, myopathie à bâtonnets
Plan
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à ce traité ?