Hyperthermie maligne - 01/01/96
CHU Timone, 13385 Marseille cedex 5 France
centre de résonance magnétique biologique et médical, faculté de médecine la Timone, 27, boulevard Jean-Moulin, 13005 Marseille. France
Résumé |
L'intérêt de la connaissance de l'HM en neurologie provient du rôle essentiel joué par le tissu musculaire dans sa physiopathologie et dans son expression clinique ainsi que son association éventuelle à diverses maladies neuromusculaires [26].
L'HM proprement dite, dans sa forme fulminante, est définie comme une véritable catastrophe anesthésique. L'expression clinique est un extraordinaire accès d'hyperthermie majeure lié à un impressionnant syndrome hypermétabolique, avec rigidité musculaire progressive, rhabdomyolyse, acidose métabolique évoluant spontanément vers la mort. Le cadre de l'HM est actuellement en pleine expansion et des formes cliniques frustes ou abortives de plus en plus nombreuses sont rattachées à l'HM, certaines survenant même en l'absence de toute hyperthermie.
L'HM n'est pas une maladie mais un syndrome. Un effort de clarification est actuellement mené en vue d'aboutir à une classification nosologique précise. L'HM proprement dite correspond à la définition ci-dessus. Le mécanisme physiopathologique supposé est une ouverture anormalement prolongée du canal calcique du réticulum sarcoplasmique, à l'origine d'une fuite de calcium. Cette fuite serait due à une anomalie de structure de la protéine constituant le canal calcique, elle-même consécutive à des mutations affectant le gène codant pour cette protéine, gène localisé sur le grand bras du chromosome 19 [94, 96]. Cependant, l'hétérogénéité de l'HM a été récemment montrée [56, 91, 128]. Des anomalies de structure d'autres protéines impliquées dans la libération du calcium par le réticulum sarcoplasmique, par exemple le canal calcium du tubule T (récepteur à la dihydropyridine) ou la calséquestrine, sont susceptibles d'aboutir aux mêmes mécanismes physiopathologiques. On tend à différencier les syndromes d'HM consécutifs à des mutations affectant ces protéines ou d'autres canaux ioniques comme la sous-unité α du canal sodium membranaire. Le terme anglo-saxon de " HM like " a été proposé.
Un second groupe pour lequel un caractère génétique n'a pas encore été mis en évidence, est celui de l'hyperthermie d'effort ou coup de chaleur d'exercice, d'évolution parfois sévère, au cours duquel l'exercice entraîne non seulement hyperthermie et rhabdomyolyse mais un syndrome neurologique de gravité progressive, troubles de la conscience, convulsions, coma [73]. Un des intérêts de la connaissance de ces formes est la possibilité de leur rattacher des formes de syndromes d'intolérance à l'effort " décapitées " c'est-à-dire sans hyperthermie et avec des manifestations musculaires moins sévères.
En revanche les explorations systématiques menées au cours du syndrome malin des neuroleptiques n'ont pas montré de lien avec l'HM proprement dite [2, 10], sauf dans certains cas, au cours desquels des dysfonctionnements musculaires préexistants pourraient être à l'origine de ce syndrome.
Plan
- Avant-propos
- Professeur Luc Defebvre, Valérie Pitault, Albine O'Neill
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