Cytopathies mitochondriales - 01/01/01
département de pédiatrie.
Pierre Rustin : Directeur de recherche
Arnold Munnich : Professeur des Universités, praticien hospitalier
Département de génétique
INSERM U393, hôpital Necker-Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 10 |
| Iconographies | 3 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
La chaîne respiratoire a pour rôle essentiel la synthèse d'acide adénosine triphosphate nécessaire à toutes les cellules de l'organisme. Les présentations cliniques des cytopathies mitochondriales intéressent des organes apparemment sans relation, le plus souvent avant l'âge de 1 an, mais il existe des atteintes d'organe isolées telles une myocardiopathie ou une insuffisance hépatique, et les premiers symptômes peuvent commencer à n'importe quel âge, y compris à l'âge adulte. La variabilité clinique des cytopathies mitochondriales est due au caractère ubiquitaire de la chaîne respiratoire mitochondriale. L'investigation des maladies mitochondriales se fait à trois niveaux : métabolique, biochimique et génétique. L'investigation métabolique apporte des arguments en faveur d'une cytopathie mitochondriale, en particulier lorsqu'elle met en évidence une acidose lactique. Son absence n'élimine cependant pas le diagnostic. Seules les investigations enzymatiques et moléculaires confirment le diagnostic, en particulier par l'étude enzymatique des différents complexes de la chaîne respiratoire à partir de mitochondries isolées du ou des tissus atteints. Les différentes protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale étant codées en partie par le génome mitochondrial et en partie par des gènes nucléaires, un déficit de la phosphorylation oxydative peut avoir une origine soit mitochondriale, soit nucléaire. Il peut s'agir soit de mutations ponctuelles ou de délétions de l'acide désoxyribonucléique mitochondrial (ADNmt), soit de mutations siégeant dans des gènes nucléaires codant pour des sous-unités de la chaîne respiratoire, soit encore de mutations dans des gènes participant à la mise en place et au contrôle de la chaîne respiratoire et de l'ADNmt.
Mots-clés : cytopathies mitochondriales, synthèse d'ATP, acidose lactique, mitochondrie, ADN mitochondrial, gènes nucléaires
Plan
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à ce traité ?