Depuis les années 2000, plusieurs nouveaux gènes de prédisposition aux phéochromocytomes ou paragangliomes héréditaires ont été découverts. Les objectifs de cette revue sont de souligner comment ces découvertes ont amélioré nos connaissances sur le mode de transmission de ces tumeurs ainsi que sur leur physiopathologie moléculaire. Sur ce point, nous montrerons qu’il est possible de faire converger les différents acteurs clés de la tumorigenèse soit sur la voie de l’hypoxie-angiogenèse soit sur la voie de contrôle du développement des cellules dérivant de la crête neurale. Enfin, les problèmes pratiques seront abordés et nous verrons qu’il est préférable à nos yeux de préselectionner les patients éligibles pour les tests moléculaires sur des critères cliniques simples prédictifs d’un haut risque de mutation, pour améliorer l’efficacité de ces tests très coûteux.

Since 2000, several new susceptibility genes for hereditary pheochromocytoma or paraganglioma have been discovered. The aim of this review is to highlight how these discoveries have improved our knowledge on the mode of inheritance of these tumors and also on their molecular pathogenesis. Concerning this specific point, we will show that the different key players of tumorigenesis can converge on two pathways, the first being the hypoxia/angiogenesis pathway and the second being the control of neural crest cell development pathway. Finally, practical issues are considered; for us, it would be preferable to apply easy-to-identify clinical predictors to preselect patients eligible for molecular testing in order to improve the efficiency of these high-cost tests.