Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 23 ans présentant un syndrome « hyperparathyroïdie – tumeur de la mâchoire ». La patiente était suivie pour un fibrome utérin et elle avait des antécédents familiaux d’hyperparathyroïdie primaire et de fibrome utérin chez sa mère. Le tableau d’hyperparathyroïdie primaire était révélé par une fatigabilité musculaire. Le diagnostic était confirmé par un taux de parathormone supérieur à 1450pg/ml en regard d’une hypercalcémie avec hypercalciurie. Les radiographies standard avaient montré une lésion radiotransparente de la mandibule droite. Une cervicotomie conventionnelle était réalisée. Le geste opératoire consistait en une parathyroïdectomie inférieure droite, une lobo-isthmectomie gauche et une thymectomie. L’examen anatomopathologique concluait à une hyperplasie diffuse des cellules principales parathyroïdiennes. L’association d’hyperparathyroïdie primaire à une tumeur mandibulaire et à un fibrome utérin suggérait le diagnostic de syndrome « hyperparathyroïdie – tumeur de la mâchoire ». L’étude génétique objectivait une mutation constitutionnelle du gène HRPT2 localisée sur l’exon 1, 85delG, entraînant un décalage du cadre de lecture. Le diagnostic d’un syndrome « hyperparathyroïdie – tumeur de la mâchoire » est important à évoquer vu le caractère familial de l’affection et le risque accru de carcinome parathyroïdien. L’étude génétique chez le cas index et sa famille est primordiale à la recherche de mutations du gène HRPT2.

We report the clinical and genetic findings in a 23-year-old woman with hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT). The patient had a family history of primary hyperparathyroidism (PHPT) and uterine fibroma in her mother. The patient presented muscle weakness. The diagnosis of PHPT was confirmed by an elevated parathyroid hormone level above 1450pg/ml with hypercalcemia and hypercalciuria. X-ray radiographies showed a radiolucent lesion in the right body of the mandible. Bilateral neck exploration was performed. An inferior right parathyroidectomy, a left thyroid lobectomy with isthmectomy and thymectomy were carried out. Histopathological examination of the specimen showed a diffuse hyperplasia of the parathyroid principal cells. The association of PHPT with a right jaw tumor and uterine fibroma suggested the diagnosis of HPT-JT syndrome. Mutation screening of HRPT2 gene was carried out and identified a germline mutation, consisting in a base deletion in exon 1, 85delG, inducing a frameshift. The diagnosis of HPT-JT syndrome is clinically important because of its hereditary component and its high risk of parathyroid malignancy, making a genetic inquiry necessary.