L’épidémie du diabète et son impact dans les complications rénales en particulier la néphropathie diabétique (NPD), représentent une préoccupation importante. La NPD est de nos jours la cause majeure d’insuffisance rénale terminale. L’incidence de l’insuffisance rénale chronique terminale chez les patients avec diabète de type 2 a augmenté de façon dramatique au cours de ces dernières années. Le développement de cette complications : non seulement du contrôle glycémique mais aussi de la prédisposition génétique. Plusieurs études ont examiné le transporteur du glucose (GLUT1) comme étant gène candidat qui peut conférer une susceptibilité à la NPD. Ces investigations se sont focalisées pour tester si le polymorphisme d’un seul nucléotide (XbaI) du GLUT1 est associé à la NPD en utilisant des cas témoins. Nous avons ainsi pensé à l’étude de la susceptibilité du polymorphisme XbaI chez les patients diabétiques de type 2 avec néphropathie diabétique.

Trois groupes du sujets ont été prélevés : 126 patients diabétique de type2 avec néphropathie, 273 diabétiques de type2 sans néphropathie et 343 sujets témoins afin de les génotyper pour polymorphisme d’un seul nucléotides XbaI en utilisant la technique de fragmentation par PCR. L’association statistique était basée sur la fréquence des allèles, et des génotypes chez les patients et les cas contrôles qui ont été comparés en utilisant x² Ap<0,05 dénotant une différence statistiquement significative entre les groupes.

Une différence significative dans la distribution du génotype entre les patients avec NPD versus diabétique de type2 sans NPDet cas contrôle a été donnée pour le polymorphisme d’un seul nucléotide XbaI.

Le gène GLUT1 peut conférer une susceptibilité à la NPD chez les patients diabétiques dans la population tunisienne.