Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) constitue un groupe de maladies hétérogènes correspondant à une altération des fibres de collagène d’origine génétique. Nous présentons le cas d’un patient atteint de l’exceptionnel type VIII, associant dermite ocre et parodontopathie, de diagnostic tardif.

Un homme de 29 ans consultait pour un ulcère prétibial évoluant depuis sept ans, secondaire à un hématome post-traumatique et n’ayant jamais cicatrisé. Le diagnostic de syndrome de Marfan avait été posé auparavant devant son morphotype longiligne. Depuis, on notait la survenue d’une édentation complète par « fragilité de l’os alvéolaire ». À l’examen, on notait un morphotype marfanoïde, un ulcère prétibial au sein d’une dermite ocre bilatérale ancienne, des cicatrices papyracées, mais pas d’hyperlaxité articulaire ni d’hyperextensibilité cutanée. Le diagnostic était alors corrigé en SED de type VIII.

Le type VIII est une forme rare de SED, de mécanisme moléculaire inconnu. L’atteinte du tissu conjonctif parodontal suggère l’altération des protéines des collagènes I et III. Ce type est important à reconnaître car il existe une parodontopathie dont la prise en charge doit être précoce pour tenter de prévenir l’édentation. Ce cas montre a contrario l’importance du diagnostic, qui peut être fait sur la dermite ocre bilatérale apparue dès l’âge de 15 ans, associée à une fragilité cutanée. Ce signe ne fait pas partie du tableau classique de la maladie de Marfan, avec laquelle le SED de type VIII est souvent confondu.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) comprises a heterogeneous group of diseases involving genetic collagen fibre impairment. We describe a case of a patient presenting the rare type VIII, in which dermatitis ocre was associated with parodontal disease, and which was diagnosed late.

A 29-year-old man consulted for a pretibial ulcer present for seven years, resulting from a post-traumatic haematoma that had failed to heal. In view of the longiliner morphology, it had previously been diagnosed as Marfan syndrome. Subsequently, edentation was observed as well as “alveolar bone fragility”. Examination revealed a marfanoid morphotype, a pretibial ulcer set within long-standing bilateral dermatitis ocre and papyraceous scars, but no joint hyperlaxity or cutaneous hyperelasticity. The diagnosis was consequently corrected to EDS type VIII.

Type VIII is a rare form of EDS, and the molecular mechanism is poorly understood. The involvement of parodontal connective tissue suggests impairment of collagen I and III proteins. It is important to identify this type of the disease since it involves parodontal disease for which early treatment is required in order to try to prevent edentation. The present case demonstrates the importance of diagnosis, which may be based upon appearance of bilateral dermatitis ocre from the age of 15 years associated with skin fragility. This sign is not part of the classical picture of Marfan syndrome, with which EDS type VIII is often confounded.