Ataxies paroxystiques et choréoathétoses paroxystiques familiales - 01/01/00
Service de neurologie, Inserm U25
Inserm U25, faculté de médecine Necker, 156, rue de Vaugirard, 75015 Paris France
Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris France
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Résumé |
Les ataxies et les choréoathétoses paroxystiques familiales constituent un groupe hétérogène d'affections neurologiques rares évoluant par crises paroxystiques. La classification des ataxies paroxystiques familiales a été totalement démembrée grâce à l'apport de la génétique qui a permis de démontrer l'implication des canaux ioniques membranaires dans la physiopathologie de ces affections. Les ataxies paroxystiques familiales font maintenant partie des « maladies à canaux ioniques ». La génétique a également permis d'étendre le spectre phénotypique de ces affections paroxystiques à d'autres affections neurologiques paroxystiques beaucoup plus fréquentes telles que la migraine. Les ataxies paroxystiques sont actuellement classées en deux sous-groupes. L'EA1 (episodic ataxia type 1) met en jeu des mutations du gène KCNA1 codant pour un canal potassique et l'EA2 (episodic ataxia type 2) est dû à des mutations du gène CACNA1A codant pour la sous-unité α-1A d'un canal calcique membranaire qui est abondamment exprimé dans les cellules de Purkinje. Les choréoathétoses paroxystiques familiales sont quant à elles classées en deux sous-groupes, la choréoathétose kinésigénique paroxystique et la choréoathétose dystonique paroxystique pour laquelle deux différents loci ont été identifiés.
Plan
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
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