Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras, et pouvant résulter du déficit de l’un des deux transporteurs d’électrons : electron transfer flavoprotein (ETF) ou electron transfer flavoprotein ubiquinone oxydoréductase (ETF-QO). Il se manifeste le plus souvent dans l’enfance ou chez l’adulte jeune, par une atteinte plurisytémique avec encéphalopathie ou une atteinte musculaire.

Nous rapportons deux observations de patients adultes présentant un déficit en ETF-QO, confirmé sur le plan moléculaire (gène ETFDH), révélé par une faiblesse musculaire, avec une importante surcharge en lipides à la biopsie musculaire. L’un des patients avait présenté un épisode d’encéphalopathie avec vomissements dix ans avant l’apparition des manifestations musculaires. Le diagnostic fut posé devant la présence d’anomalies caractéristiques du profil des acylcarnitines après analyse par spectrométrie de masse en tandem. Une amélioration clinique spectaculaire fut obtenue après instauration d’un traitement par riboflavine et L-carnitine chez les deux patients.

Le caractère traitable de cette affection doit conduire à envisager ce diagnostic en effectuant une étude du profil des acylcarnitines chez tout patient présentant une faiblesse musculaire inexpliquée.

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare genetic disease involving fatty acid oxidation. It is due to the deficiency of one of the two electron transporters: electron transfer flavoprotein (ETF) or electron transfer flavoprotein ubiquinone oxydoreductase (ETF-QO). Symptoms begin more often in childhood or in young adulthood with a multisystemic disease with encephalopathy or muscular weakness.

We report here two adult cases with ETF-QO deficiency, confirmed by mutation analysis (ETFDH gene), revealed by a muscular weakness associated with muscle lipidosis. One of our patients presented an acute encephalopathy with vomiting ten years before the onset of muscular symptoms. The second patient exhibited a slowly progressive pelvic girdle muscle weakness. Diagnosis was established by characteristic abnormalities of acylcarnitine profile by tandem mass spectrometry. For both patients, a dramatic clinical improvement was observed under treatment with riboflavine and L-carnitine.

Since it is a treatable disorder, this diagnosis must be considered by performing an acylcarnitine profile in all patients presenting with an unexplained muscular weakness.