Atrophies (dégénérescences) cérébelleuses tardives - 01/01/02
Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux
Service de neurologie GH Sud, USN Hôpital du Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, 1, avenue de Magellan, 33604 Pessac cedex France
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Résumé |
Cet article est une revue de la situation clinique la plus commune pour le neurologue : l'apparition d'une ataxie progressive après l'enfance, liée à un processus de perte neuronale progressive dans le système cérébelleux, olivo-ponto-cérébelleux ou spinocérébelleux. Nous séparons traditionnellement les atrophies cérébelleuses d'origine héréditaire et acquises, primitives ou secondaires. Si l'histoire familiale est horizontale et évoque une cause récessive, l'hypothèse d'une ataxie de Friedreich doit être considérée en premier lieu. D'autres causes mimant cette pathologie, et éventuellement curables, ne doivent cependant pas être oubliées, comme l'ataxie avec déficit en vitamine E. Si la transmission familiale est verticale et évoque une ataxie autosomique dominante, une recherche d'amplification de triplets CAG dans les gènes connus est positive dans environ deux tiers des cas (« spinocerebellar ataxia » [SCA] 1, 2, 3, 6, 7 pour les plus fréquents). Devant un cas d'apparence sporadique, l'ataxie de Friedreich doit être considérée dans les ataxies d'apparition précoce, et les causes secondaires ou primitives plutôt dans les cas d'apparition tardive. Les causes secondaires sont multiples, mais un interrogatoire précis, orienté vers des antécédents significatifs et un examen neurologique soigneux orientent les explorations paracliniques vers les causes les plus fréquentes et surtout éventuellement curables (alcoolisme, carentielles, iatrogènes, auto-immunes, paranéoplasiques, infectieuses et postinfectieuses). Au terme de cette démarche, il reste au praticien à évoquer les causes primitives, comme l'atrophie multisystématisée ou les autres atrophies cérébelleuses idiopathiques tardives dont un effort de démembrement reste à accomplir.
Mots-clés : ataxies cérébelleuses héréditaires, ataxie de Friedreich, ataxies autosomales dominantes, atrophies cérébelleuses secondaires tardives, atrophie multisystématisée, atrophies cérébelleuses primitives tardives idiopathiques
Plan
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
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