Maladies démyélinisantes d’origine génétique - 05/03/10
, Odile Boespflug-Tanguy 2, 3
Pierre Labauge, département de neurologie, CHU de Montpellier-Nîmes, place du Pr-R.-Debré, 30029 Nîmes cedex, France.Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Points essentiels |
Les leucodsytrophies de l’adulte constituent un vaste champ diagnostique.
Une approche multidisciplinaire est indispensable pour arriver à un diagnostic : clinique, neuroradiologique, biochimique et moléculaire.
On estime que moins d’un tiers des leucodystrophies débutant à l’âge adulte ont un diagnostic étiologique.
Une meilleure connaissance neuroradiologique permet de dégager des phénotypes IRM (imagerie par résonance magnétique) orientant vers des diagnostics étiologiques précis.
Les leucodystrophies cavitaires sont représentées par le childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH)/Vanishing white matter (VWM) syndrome et la leucoencéphalopathie mégalencéphale avec kystes sous-corticaux (MLC).
Une atteinte médullaire cordonale postérieure oriente vers une leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle avec augmentation de lactate (LBSL).
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Key points |
Diagnosis of leukodystrophies in adults is difficult.
Diagnosis requires a collaborative approach including clinical, neuroradiological, biochemical, and genetic analyses.
Less than thirty percent of adult-onset leukodystrophies have a precise diagnosis.
Improved neuroradiological knowledge is making it possible to determine MRI (magnetic resonance imaging) phenotypes that point towards specific causes and specific diagnoses.
The cavitary leukodystrophies include childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter (CACH/VWM) syndrome and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC).
Damage to the posterior spinal cord suggests leukoencephalopathy with damage to the brainstem and cord marrow and is accompanied by elevated lactate (LBSL).
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Vol 39 - N° 3
P. 363-370 - mars 2010 Retour au numéro
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