Diabètes insipides néphrogéniques - 01/01/03
Département de médecine, université de Montréal, unité de recherches cliniques, centre de recherche, service de néphrologie, hôpital du Sacré-Coeur de Montréal Canada
Programme de néphrologie, université de Montréal, hôpital du Sacré-Coeur de Montréal, 5400, boulevard Gouin-Ouest, Montréal (Québec) Canada H4J 1C5
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Résumé |
Les diabètes insipides néphrogéniques (DIN) sont définis physiopathologiquement par l'impossibilité de concentrer maximalement les urines, et cliniquement par une polyurie. Ils peuvent être héréditaires ou secondaires à l'hypercalcémie, l'hypokaliémie ou l'administration de lithium. La résistance du tubule collecteur à la vasopressine (ou hormone antidiurétique) peut aussi être observée dans l'insuffisance rénale chronique et les néphropathies interstitielles. Les DIN héréditaires peuvent être purs, c'est-à-dire exclusivement aquarétiques, ou complexes quand la diurèse pathologique observée s'accompagne d'une natriurèse et d'autres perturbations de l'excrétion électrolytique (potassium, calcium). Les DIN héréditaires purs (aquarétiques) sont secondaires soit à la perte de fonction du récepteur V2 antidiurétique de la vasopressine (AVPR2) soit à la perte de fonction du canal à l'eau dépendant de la vasopressine, l'aquaporine 2 (AQP2). Les mutations du gène AVPR2 (Xq28) sont responsables du DIN lié à l'X. Les mutations du gène AQP2 (12p13) sont responsables du DIN à transmission autosomique dominante ou récessive. Les DIN héréditaires complexes (aquarétiques et natriurétiques) sont observés dans les syndromes de Bartter anténataux avec hyperprostaglandinurie et dans la cystinose. Le diagnostic génétique périnatal et le traitement précoce des enfants atteints de DIN héréditaire permettent de prévenir et de traiter les épisodes sévères de déshydratation.
Mots-clés : Diabètes insipides néphrogéniques liés à l'X, Diabètes insipides néphrogéniques autosomiques dominants et récessifs, Récepteur V2 de la vasopressine, Aquaporines, Syndrome de Bartter, Hypernatrémie, Invalidation génique, Analyse mutationnelle, Test de déshydratation
Plan
- Anatomie des reins et de la voie excrétrice supérieure
- N. Henry, P. Sèbe
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