Comprendre la différence entre dépistage et diagnostic.

La combinaison en calcul de risque de la mesure de clarté nucale avec les données biologiques nécessite une mesure précise de LCC et de CN.

Un seuil de normalité n’est pas suffisant.

Les échographistes doivent évaluer leur pratique professionnelle (EPP) et se soumettrent comme les biochimistes à un contrôle de qualité.

Le contrôle de qualité échographique concerne les images et le suivi des médianes de LCC et de CN.

Le dépistage de la trisomie 21 est un dépistage et non un diagnostic. Il y a donc des faux positifs et des faux négatifs.

Le dépistage doit être proposé à toutes les patientes quel que soit leur âge.

Le dépistage conduit à un calcul de risque de trisomie 21.

La combinaison clarté nucale et marqueurs sériques est soumise à un contrôle de qualité.

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé depuis 1997. Les résultats des marqueurs sériques maternels (AFP, hCG, oestriol) sont combinés au risque de trisomie 21 lié à l’âge maternel, conduisant à un calcul de risque. Si le risque est > 1/250, une amnio-centèse est proposée. Ce dépistage est très réglementé. 80% des femmes enceintes en bénéficient, avec 72% des 500 cas de trisomie 21 dépistés pour 40000 amniocentèses générées. Parallèlement, la mesure de la clarté nucale s’est développée. La combinaison des deux dépistages indépendants va diminuer le nombre d’amniocentèses. Un contrôle de qualité échographique est indispensable.