Le gène APOA5, découvert en 2001, est un nouveau gène impliqué dans le métabolisme des triglycérides (TG). L’apolipoprotéine AV (apoAV) est synthétisée dans le foie et circule dans le plasma, liée aux chylomicrons, VLDL et aux HDL. Malgré ses faibles concentrations plasmatiques, l’apoAV constitue un déterminant majeur de la triglycéridémie et de ses variations physiopathologiques chez l’homme. Les polymorphismes de l’APOA5 sont associés aux formes modérées et sévères d’hypertriglycéridémies. Des mutations de l’APOA5 ont été identifiées chez des patients hyperchylomicronémiques et ont contribué à établir le rôle de l’apoAV dans la lipolyse des lipoprotéines riches en TG chez l’homme. Toutefois, la fonction de l’apoAV n’est pas encore clairement identifiée : elle favorise l’activité de la lipoprotéine lipase, directement ou indirectement, en facilitant la formation des complexes lipolytiques à la surface endothéliale.

APOA5 is a new gene involved in triglycerides (TG) metabolism, discovered in 2001. Apolipoprotein AV (apoAV) is produced in the liver and circulates in plasma associated with chylomicrons, VLDL and HDL. Despite its low plasma concentrations, apoAV is a major determinant of TG variations in human populations. APOA5 polymorphisms are associated with both moderate and severe hypertriglyceridemia. APOA5 mutations were identified in hyperchylomicronemic patients and contributed to establish the role of apoAV in TG rich lipoprotein lipolysis. However, the precise function of apoAV is not yet clear: apoAV stimulates lipoprotein lipase activity, directly or indirectly, by facilitating the formation of endothelial lipolytic complexes.