Les tumeurs stromales gastro-intestinales représentent 85 % des tumeurs mésenchymateuses du tube digestif. Ces tumeurs rares (incidence de moins de 1 000 cas par an en France) sont localisées le plus souvent au niveau de l'estomac et de l'intestin grêle. Le diagnostic de présomption endoscopique est le plus souvent confirmé par l'aspect typique échoendoscopique. Le diagnostic positif repose sur l'examen anatomopathologique : morphologie fusiforme ou épithélioïde et marquage immunohistochimique positif pour KIT et CD34. Cliniquement, la découverte des tumeurs est souvent fortuite, mais elles peuvent se révéler par une hémorragie digestive. Ces tumeurs ont un potentiel de malignité connu, et leur pronostic est d'autant plus mauvais que la taille de la tumeur est importante et l'index mitotique élevé. Les métastases sont le plus souvent hépatiques et péritonéales. La découverte du concept de KIT et PDGFRA a fait progresser la connaissance de ces tumeurs particulières, et a permis de développer des thérapeutiques ciblées, tel que l'imatinib puis le sunitinib, dans les formes non résécables ou métastatiques. La posologie de l'imatinib est différente selon le type de mutation de KIT. La résection chirurgicale monobloc reste le traitement de base des formes localisées. Le pronostic dépend de la taille, du nombre de mitoses et de la localisation (classifications National Institute of Health [NIH] et Armed Forced Institute of Pathology [AFIP]). Le traitement adjuvant par imatinib vient d'être démontré efficace après résection des tumeurs à risque élevé de rechute. Les recherches portent sur le développement de nouvelles biothérapies ciblées.