La protéinose alvéolaire pulmonaire congénitale est une affection rare, distincte de la protéinose alvéolaire de l’adulte par ses caractéristiques cliniques, anatomopathologiques, étiologiques et évolutives. Nous rapportons deux cas de protéinose alvéolaire congénitale par déficit en protéine B du surfactant. Les présentations cliniques étaient similaires : les deux enfants, nés à terme, présentaient une détresse respiratoire sévère dès les premières heures de vie. La radiographie thoracique montrait un syndrome alvéolaire bilatéral, l’échographie cardiaque était normale et le bilan infectieux négatif. Les enfants décédaient respectivement à trois semaines et à deux mois de vie. La biopsie pulmonaire permettait de porter le diagnostic de protéinose alvéolaire congénitale dans les deux cas. Les deux enfants étaient homozygotes pour la mutation 121ins2 du gène codant pour la protéine B du surfactant (SFTPB). Le diagnostic de déficit en protéine B du surfactant doit être évoqué devant une protéinose alvéolaire néonatale. Il peut être confirmé par l’absence de détection de la protéine B du surfactant par étude immunohistochimique sur tissu pulmonaire fixé et inclus en paraffine ou par western blot à partir du lavage broncho-alvéolaire et/ou par l’absence d’ARNm par RT-PCR. Avec ces deux observations, nous rappelons l’importance du diagnostic moléculaire pour le conseil génétique avec la possibilité d’un diagnostic prénatal précoce sur biopsie de trophoblaste.

Congenital pulmonary alveolar proteinosis is an uncommon affection, distinct from adult’s alveolar proteinosis by its clinical, pathological, etiological and evolutive characteristics. We report two cases of congenital alveolar proteinosis related to a surfactant protein B deficiency. Clinical presentations were similar: the two children were full-term newborns and had swiftly developed respiratory distress. Chest radiography demonstrated bilateral alveolar syndrome. Echocardiography was normal. There was no sign of infection. The two children died respectively at three weeks and two months of life. Lung biopsy showed lesions of alveolar proteinosis in the two cases. Both children were homozygotes for the 121ins2 mutation of the SFTPB gene. Diagnosis of surfactant protein B deficiency must be suspected in congenital alveolar proteinosis. It can be confirmed by the absence of detection of the surfactant B protein by immunohistochemistry on fixed and paraffin-embedded lung tissue or by western blot on bronchoalveolar fluid and by the absence of mRNA by RT-PCR. We report the value of molecular diagnosis for genetic counseling and the possibility of early prenatal diagnosis by trophoblast biopsy.