Affirmer le diagnostic de neuropathie périphérique (NP) est habituellement facile par l'interrogatoire et l'examen clinique qui permet aussi de déterminer la diffusion du processus : s'agit-il d'une polyneuropathie, d'une mononeuropathie multiple, d'une polyradiculoneuropathie ? Cette précision de la diffusion du processus oriente d'emblée le diagnostic étiologique. Très souvent, une étude électrophysiologique est réalisée. Elle confirme l'atteinte des troncs nerveux périphériques, son extension ainsi que le mécanisme lésionnel, axonal ou démyélinisant, qui est un autre élément déterminant de la discussion du diagnostic étiologique. Les données biologiques et éventuellement génétiques complètent le bilan, la réalisation de certains de ces examens étant déterminée en fonction du contexte. La biopsie nerveuse garde des indications au cas par cas, étant parfois indispensable pour préciser physiopathologie et étiologie ; ce qui a une réelle importance dans la discussion de l'instauration de traitements parfois lourds, coûteux mais efficaces. Les NP acquises ont des causes variées qui sont discutées ; ces dernières années ont vu s'améliorer la reconnaissance des formes atypiques de polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC), susceptibles de bénéficier d'un traitement spécifique par les corticoïdes ou les immunoglobulines intraveineuses, ou plus rarement les échanges plasmatiques. Le groupe des NP héréditaires est dominé par les maladies de Charcot-Marie-Tooth dont la classification est actuellement complexe du fait du grand nombre de gènes susceptibles d'être en cause. Cette distinction classique NP acquise-NP héréditaire peut, en fait, être difficile s'il s'agit d'une NP chronique apparemment isolée. Il est néanmoins vrai qu'au cours de ces dernières années, la fréquence des NP idiopathiques paraît avoir sensiblement diminué.