Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont des maladies hétérogènes par leur phénotype clinique et leur déterminisme génétique. L’ataxie cérébelleuse est associée dans la majorité des cas à d’autres signes neurologiques (syndrome pyramidal, démence, signes ophtalmologiques). Vingt huit gènes ou loci sont actuellement impliqués dans les SCA autosomiques dominantes (AD) et trente deux dans les SCA autosomique récessifs (AR). Nous rapportons 4 cas associant ataxie cérébelleuse et démence.

Etude neuropathologique et génétique (gènes SCA 1, 2, 3, 6, 7, DRPLA, TTBK2, PSEN1, FMR1, IT15 et MAPT).

Deux familles avec un mode de transmission AD (F1, F2) et une (F3) avec une possible transmission AR. Dans F1, l’ataxie du propositus débutait à 48 ans, la démence à 62 ans. Le père était ataxique et dément, le petit-fils était ataxique. Dans F2, l’ataxie et la démence débutaient à 50 ans. La mère était atteinte de cécité et décédée à 50 ans, le frère avait un retard mental et une cécité. Dans F3, ataxie, syndrome extrapyramidal et démence débutèrent chez 2 soeurs à 47 et 53 ans. L’étude anatomopathologique retrouvait dans les 4 cas, une atrophie diffuse cérébrale, prédominant dans les régions infratentorielles. Il existait une perte neuronale corticale et dans les noyaux gris centraux, une gliose de la substance blanche, et de nombreuses inclusions intra-neuronales associées à des astrocytes tau positifs, dont la répartition topographique était celle des paralysies supra-nucléaires progressives. Chez un patient, des lésions de type Alzheimer étaient associées. L’étude génétique est actuellement négative.

Quatre cas familiaux de tauopathie avec ataxie et démence dont la cause génétique est indéterminée.