En 1956, le nombre de chromosomes dans l’espèce humaine est établi à 46 ; en 1959, le lien entre un handicap (le « mongolisme ») et une anomalie chromosomique (la trisomie 21) est établi : c’est la naissance de la cytogénétique humaine et médicale. Depuis, les progrès sont remarquables : les techniques chromosomiques et moléculaires de la cytogénétique permettent d’atteindre une résolution de la taille d’un seul gène avec une couverture pangénomique et les domaines d’application, en constitutionnel et en acquis, ne cessent de s’étendre. Les retombées cliniques sont notables, depuis le conseil génétique en constitutionnel jusqu’aux thérapies ciblées en acquis. Cinquante ans plus tard, la cytogénétique peut se définir comme étant la science qui a pour objet la détection d’anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises, par des techniques chromosomiques ou moléculaires visant à étudier le rangement des gènes au niveau des chromosomes, quantifier le nombre de copies des gènes et rechercher la présence de gènes de fusion.

In 1956, the number of chromosomes in humans is set at 46; in 1959, the link between a disability (mongolism) and a chromosomal anomaly (the Down syndrome) is established: human and medical cytogenetics were born. Since then, progress has been remarkable: the techniques of chromosomal and molecular cytogenetics can reach a resolution of the size of a single gene with a pangenomic scope. Practical applications are constantly expanded. The clinical impact is significant, from the genetic counselling in constitutional to the targeted therapies. Fifty years later, cytogenetics can be defined as the science which aims to detect chromosomal abnormalities, whether constitutional or acquired, using chromosomal or molecular techniques aiming to study the arrangement of genes in chromosomes, to quantify the number of gene copy and to look for the presence of gene fusion.