La neurogénétique est l'étude des maladies neurologiques par les outils de la génétique. Cette discipline connaît un grand essor depuis les années 1980 en raison des progrès de la biologie moléculaire. De nombreux gènes responsables de maladies neurologiques ont été caractérisés au cours des dernières années. Les applications pratiques de ces résultats restent limitées et ne portent que sur le diagnostic moléculaire. Les questions éthiques soulevées sont importantes car mettre en évidence une mutation chez un individu, c'est lui indiquer un risque plus ou moins important de développer une maladie. L'exemple de la chorée de Huntington montre que ce type de diagnostic change la relation médecin-malade ; des structures spécialisées sont nécessaires. La neurogénétique a d'abord concerné les maladies monogéniques. Les progrès méthodologiques sont tels que l'étude des maladies polygéniques ou des affections dans lesquelles intervient une susceptibilité génétique est maintenant possible : la sclérose en plaques, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique, certaines épilepsies et affections vasculaires du système nerveux central en sont quelques exemples.

La neurogénétique fut initialement descriptive. Les premières observations de la transmission génétique de maladies neurologiques ont suivi la découverte des lois de l'hérédité par Mendel et remontent au XIX^e siècle. Au milieu du XX^e siècle, les progrès de la biochimie et de la biologie cellulaire rendirent possible l'analyse de certaines de ces affections. L'avènement de la génétique moléculaire dans les années 1980 permit de remonter jusqu'au gène.

Dans le catalogue de McKusick qui recense l'ensemble des maladies génétiques, on compte environ 4 000 maladies dont 25 % comportent des signes neurologiques [32]32McKusick VA. Mendelian inheritance in man. Baltimore : The Johns Hopkins University Press, 1990

Cliquez ici pour aller à la section Références. La plupart d'entre elles sont multisystémiques ; elles sortent donc du champ propre de la neurologie. D'autres n'affectent que l'enfant : elles intéressent le neuropédiatre. D'autres enfin débutent à l'âge adulte : elles concernent le neurologue. Il ne s'agit là que d'une distinction artificielle, la découverte d'une affection chez un enfant conduisant à sa possible identification chez un ascendant, par exemple.

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