Les hémochromatoses correspondent à un ensemble de surcharges génétiques en fer. L’hémochromatose, de loin la plus fréquente, demeure celle qui est liée au gène HFE. Mais nombre d’autres entités ont été récemment identifiées, en rapport notamment avec des mutations des gènes de l’hémojuvéline, de l’hepcidine, du récepteur de la transferrine de type 2 et de la ferroportine. Le développement de la surcharge en fer est dû soit à un déficit en hepcidine, soit à un déficit en ferroportine, protéines clés de la régulation du métabolisme du fer. Le diagnostic de ces diverses maladies repose sur des critères essentiellement cliniques, biologiques et radiologiques, donc non invasifs. Leur traitement est fondé sur les saignées pour les atteintes liées à un déficit quantitatif en hepcidine, la perspective innovante étant la supplémentation en hepcidine. En cas de déficit en ferroportine, la chélation orale représente une alternative intéressante. La création récente en France d’un centre de référence et de centres de compétence pour les surcharges en fer rares d’origine génétique constitue une organisation précieuse pour une meilleure compréhension de ces maladies et une meilleure prise en charge des malades.

Haemochromatoses encompass a variety of genetic iron overload diseases. The most frequent entity remains HFE-related haemochromatosis. The other syndromes include diseases related to mutations of the hemojuvelin, hepcidin, transferrin receptor 2 and ferroportin genes. Iron excess is due to deficiencies in either hepcidin or ferroportin, the two key regulatory proteins of iron metabolism. Diagnosis rests essentially upon non invasive clinical, biological and imaging criteria. The mainstay of iron overload treatment is venesection therapy in case of hepcidin deficiency, the therapeutic approach for the future being hepcidin supplementation. In ferroportin deficiency, oral chelation is an interesting orientation. The recent creation in France of a reference center and of several competence centers for rare genetic iron overload diseases represents a valuable organization for improving both the understanding of the diseases and the management of the patients.