On peut rassembler, sous la dénomination générale de tubulopathies congénitales, un certain nombre d'entités cliniques ou seulement biologiques, très diverses dans leurs manifestations, mais qui ont pour commun dénominateur d'être liées à un trouble du fonctionnement tubulaire rénal. La complexité et la multiplicité des fonctions tubulaires de réabsorption et d'excrétion rendent compte du nombre de maladies ou de troubles qui peuvent être rangés dans ce cadre.

La plupart de ces maladies sont liées à une anomalie génétiquement transmise. Ceci explique que les premiers symptômes en soient généralement précoces et intéressent essentiellement le pédiatre. Certaines tubulopathies peuvent aussi être secondaires et se manifester à l'âge adulte. Le plan adopté pour ce chapitre permettra d'aborder successivement les anomalies ponctuelles d'un système de transfert tubulaire [11]11HAYCOCK G. Isolated defects of tubular function. In :Cameron S et al eds. Oxford textbook of Clinical Nephrology. Oxford Univ Press. Oxford. 1992 ; 1 : 741-762

Cliquez ici pour aller à la section Références : glucose, acides aminés, électrolytes, eau et ions H⁺, puis les anomalies complexes du type De Toni-Debré-Fanconi, pour terminer avec le syndrome de Lowe.

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