Péliose splénique associée à un syndrome vasculaire d’Ehlers-Danlos - 15/09/09
, J.H.J.M. van Krieken 2, Geert J. Wanten 1
Correspondance : Jón O. Kristinsson, MD, Department of Gastroenterology and Hepatology, Radboud University Medical Center Nijmegen, P.O. Box 9101, 6500 HB, Nijmegen, The NetherlandsBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Nous rapportons un cas de péliose splénique associée à un syndrome vasculaire d’Ehlers-Danlos (SED) chez un homme de 59 ans. Après une rupture splénique liée à la péliose, des suites opératoires compliquées ont suggéré la possibilité d’un SED vasculaire. Ce diagnostic a été confirmé par le dépistage génétique, qui a montré l’existence d’une mutation ponctuelle originale du gène COL3A1, c.2545G→ C, menant à la formation d’un codon codant pour l’arginine plutôt que pour la glycine (p.Gly849Arg). En outre, le diagnostic histologique de péliose splénique a été confirmé.
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Vol 23 - N° 2
P. 275.e1-275.e4 - mars 2009 Retour au numéro
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