Les aménorrhées constituent un des principaux motifs de consultation en endocrinologie, médecine de la reproduction et en gynécologie. Elles sont définies par l'absence de cycle menstruel chez la fille après l'âge de 15 ans avec ou sans développement pubertaire - aménorrhée primaire - ou par son interruption chez une femme préalablement réglée - aménorrhée secondaire. La distinction classique entre aménorrhée primaire et secondaire est artificielle puisque leurs causes se recouvrent. Elle souligne simplement que les premières relèvent surtout de causes chromosomiques et génétiques. Après la puberté, l'absence de règles est physiologique pendant la grossesse, la lactation et la ménopause. En dehors de ces périodes, l'existence de cycles menstruels réguliers témoigne du bon fonctionnement de la mécanique ovulatoire et de l'intégrité de l'organe cible utérin. Donc, toute interruption du cycle menstruel au-delà de 1 mois, même après arrêt d'une contraception orale, est anormal et justifie une enquête étiologique. En pathologie, l'existence d'une aménorrhée témoigne d'une atteinte de l'axe hypothalamo-hypophyso-ovarien ou d'une anomalie anatomique du tractus reproducteur. L'exploration hormonale de première ligne comprend le dosage plasmatique des gonadotrophines LH, FSH et hCG, de l'estradiol et de la prolactine. L'existence d'un profil de déficit gonadotrope (estradiol bas et LH et FSH non élevées) doit toujours conduire à un dosage de prolactine et à la réalisation d'une imagerie par résonance magnétique de la région hypothalamohypohysaire et, si ces examens sont normaux, à une évaluation de l'indice de masse corporelle et une enquête alimentaire. En cas d'élévation de la FSH associée à une baisse variable de l'estradiol, une insuffisance ovarienne prématurée est suspectée, ce qui implique de réaliser un caryotype et de rechercher une mutation ou prémutation du gène FMR1 responsable du syndrome de l'X fragile ainsi qu'une atteinte auto-immune. Un syndrome des ovaires polykystiques est toujours recherché compte tenu de sa forte prévalence, particulièrement en présence de signes d'hyperandrogénie et d'une histoire évoquant une anovulation chronique. Dans cette recherche, l'échographie ovarienne joue une place importante à côté des dosages hormonaux cités plus haut et de la mesure de la testostérone plasmatique. Un traitement estroprogestatif sans exploration préalable est toujours illégitime. C'est après la recherche d'une cause qu'est proposé un traitement étiologique ou, à défaut, une substitution de l'insuffisance hormonale. L'aménorrhée peut être précédée d'irrégularités menstruelles (oligo-spanioménorrhée) dont la valeur sémiologique est similaire. L'exploration d'une aménorrhée conduit nécessairement à la découverte de pathologies qui sont détaillées dans d'autres articles de l'EMC. Seuls les principaux aspects diagnostiques sont donc évoqués ici.