Les malformations congénitales du rein sont connues et décrites depuis de nombreuses années. Cependant, l'approche et la prise en charge de ces malformations ont été récemment modifiées par les progrès du diagnostic anténatal, de la radiologie, de l'imagerie fonctionnelle et de la biologie moléculaire. Après un rappel succinct de l'embryologie conventionnelle et moléculaire du rein, les aspects diagnostiques et thérapeutiques récents des anomalies de nombres de reins (agénésie rénale unilatérale et bilatérale, rein surnuméraire), des anomalies de migration (ectopie rénale simple, céphalique, thoracique), des anomalies de formes et de fusion (ectopie rénale croisée, rein en fer-à-cheval) et des anomalies de rotation sont exposés. À côté de ces malformations anatomiques macroscopiques, les anomalies structurales comprennent l'hypoplasie et/ou la dysplasie rénale, mais aussi les maladies kystiques du parenchyme rénal. Ces anomalies structurales peuvent survenir de façon isolée ou dans le cadre de syndromes (syndrome rein-colobome, syndrome branchio-oto-rénal, syndrome anomalies rénales-diabète). Des anomalies de la vascularisation rénale sont également décrites (vaisseaux aberrants et fistules congénitales artérioveineuses). Enfin, les variations du système collecteur comprennent les diverticules caliciels, les calices extrarénaux, les hydrocalices et les reins unipapillaires. Les plus sévères de ces malformations peuvent bénéficier d'un diagnostic anténatal qui comprend l'échographie anténatale et la biologie des urines foetale et du sang foetal.