L’hypercholestérolémie familiale ou l’hypercholestérolémie autosomique dominante est une pathologie caractérisée par une augmentation exclusive des lipoprotéines de basse densité (LDL). Elle est associée à un risque élevé de complications cardiovasculaires prématurées. En effet, les LDL s’accumulent dans le sang et dans la paroi des artères, favorisant le développement de lésions d’athérosclérose qui seront causes d’accidents cardiovasculaires. L’hypercholestérolémie familiale résulte d’un défaut de fixation et d’internalisation des LDL à travers le récepteur LDL. Elle fait intervenir trois gènes : le gène du récepteur aux LDL (LDLR), le gène de l’apolipoprotéine B (APOB) et le gène proprotein convertase subtilin/kexin type 9 (PCSK9). En Tunisie, cette maladie toucherait, dans sa forme hétérozygote, un sujet sur 165, cette fréquence est élevée par rapport à la fréquence mondiale qui est d’un sujet sur 500. Cependant, on dénombre seulement cinq mutations du gène LDLR responsable de l’hypercholestérolémie familiale dans cette population. Aucune mutation du gène APOB ni du gène PCSK9 n’a été rapportée dans la population tunisienne.

Familial hypercholesterolemia or autosomal dominant hypercholesterolemia is characterized by raised serum LDL (low density lipoproteins)-cholesterol levels, which result in excess deposition of cholesterol in tissues, leading to accelerated atherosclerosis and increased risk of premature coronary heart disease. Familial hypercholesterolemia results from defects in the hepatic uptake and degradation of LDL via the LDL receptor pathway. Familial hypercholesterolemia is commonly caused by a loss of function in the LDL receptor gene, or by a mutation in the gene encoding apolipoprotein B (APOB) or PCSK9 gene. In Tunisia, the frequency of this disease is about one of 165 for heterozygote. It is a higher frequency compared to most European countries, which is about one of 500 for heterozygote. Only five mutations in the LDLR gene were reported in this population. No mutations in the APOB or PCSK9 gene were reported.