Analyses moléculaires de recombinaisons localisées au niveau du CMH dans deux familles tunisiennes - 29/06/09
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Résumé |
Dans le cadre d’une préparation immunologique pour greffe de la moelle osseuse, nous avons colligé 76 familles durant la période janvier 2005–août 2006. Les receveurs, ainsi que tous les membres de toutes les familles, ont bénéficié d’un typage d’histocompatibilité chez l’homme (HLA) classeI (A et B) par un test de microlymphocytotoxicité qui a été complété par un génotypage HLA classeII (locusDR, DQ), par technique polymerase chain-reaction–sequence-specific primers (PCR–SSP). L’analyse des résultats de typage HLA a révélé l’existence des recombinaisons au niveau du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) chez deux familles avec aplasie médullaire, désignées familles AB et AT. Pour localiser les sites de ces recombinaisons, nous avons raffiné notre étude par un génotypage concernant le polymorphisme de sept marqueurs short tandem repeat (STR), situés sur le bras cours du chromosome6 (D6S291 ; D6S273 ; TNFa ; C1.2.C ; C3.2.11 ; D6S265 ; D6S276), en utilisant le séquenceur ABIPrism310. L’analyse des haplotypes HLA et STR nous a permis de confirmer la recombinaison entre le locus B et le locus DR dans la famille AB et entre le locusA et le locusB dans la familleAT. Nous recommandons, à l’issue de ce travail, la vigilance dans l’interprétation des résultats de typage HLA entre donneur et receveur de moelle osseuse. Des investigations complémentaires seraient nécessaires afin d’étudier une éventuelle anomalie génique qui serait impliquée dans cette pathologie.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
In order to select compatible human leucocytes antigens (HLA) donors for bone marrow graft, all the members of 76 families were typed by serology for HLA classI (A and B locus) and classII (DR, DQ locus) by polymerase chain-reaction–sequence-specific primes (PCR–SSP). The HLA typing interpretation revealed the existence of crossing-over in major histocompatibility (CMH) regions for two families, AB and AT, with aplastic bone marrow. The study of crossing-over site has needed the genotyping of seven short tandem repeat (STR) markers located on the short arm of chromosome6 (D6S291, D6S273, TNFa, C1.2.C, C3.2.11, D6S265, D6S276), using ABIPrism310 sequencer. HLA and STR Haplotypic analysis enabled us to confirm the crossing-over between locusB and DR in ABfamily and between locusA and B in ATfamily. Based in this study, we recommend to be careful in the interpretation of the results of HLA typing between donors and recipients of bone marrow. Complementary investigations should be accomplished for studying genetic abnormalities, which would be involved in this pathology.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Aplasie médullaire, HLA, STR, Recombinaison, Génotypage
Keywords : Bone marrow, HLA, STR, Crossing-over, Genotyping
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Vol 57 - N° 5
P. 383-387 - juillet 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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