Association syndrome de Parry-Romberg et dyskinésie paroxystique kinésigénique - 16/06/09
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Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Parry-Romberg, affection rare d’étiologie inconnue, comporte une atrophie progressive d’une hémiface ou d’un hémicorps. Ses principales manifestations sont neurologiques, ophtalmologiques et cutanées. Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (DPK) sont des manifestations dystoniques brèves déclenchées par les mouvements brusques et améliorées par les antiépileptiques. Elles peuvent être familiales ou sporadiques, d’étiopathogénie imprécise, mais souvent en rapport avec une canalopathie. L’association de ces deux affections est exceptionnelle.
Observation |
Un homme, âgé de 42 ans, constata l’installation depuis trois ans d’une atrophie hémicorporelle gauche progressive. Il présentait depuis l’âge de 14 ans des mouvements dystoniques des membres déclenchés par les mouvements brusques et améliorés par la carbamazépine. Le diagnostic de DPK associée à un syndrome de Parry-Romberg fut posé. Les explorations montraient des anomalies immunologiques et éléctrophysiologiques (EEG et EMG) diffuses.
Conclusion |
L’association d’un syndrome de Parry-Romberg à des DPK est rare, mais ne semble pas fortuite, vu la diversité des atteintes en particulier neurologiques de ce syndrome. Ces données pourraient suggérer une étiopathogénie commune.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Introduction |
Parry–Romberg syndrome is a rare entity of unknown etiology, characterized by hemifacial or hemibody atrophy affecting subcutaneous tissues. Its main clinical manifestations are neurological, ocular and dermatological. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is characterized by brief episodes of choreic/dystonic movements triggered by sudden movements and improved by antiepileptic drugs particularly carbamazepine. It can be sporadic or familial with an autosomal dominant inheritance. Little is known about the pathophysiology of PKD, although a channelopathy is thought likely. The association of these two diseases is rare.
Case report |
Over three years, a 42-year-old patient progressively developed left hemiatrophy. Since age 14, he presented paroxysmal dystonic disorders of the limbs triggered by sudden movements and controlled by carbamazepine. The diagnosis of PKD associated with Parry–Romberg syndrome was established. Investigations revealed immunologic and diffuse electrophysiological abnormalities (EEG and EMG).
Conclusion |
PKD associated with Parry–Romberg syndrome is very rare but does not appear to be fortuitous. It suggests a common mechanism via an underlying channelopathy or dysimmune disorder.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Syndrome de Parry-Romberg, Dyskinésie paroxystique kinésigénique, Carbamazépine, Canalopathie
Keywords : Parry–Romberg syndrome, Paroxystic kinesigenic dyskinesia, Carbamazepine, Channelopathy
Plan
Vol 165 - N° 5
P. 489-492 - mai 2009 Retour au numéro
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