Depuis Charcot, et au fil des décennies, tous les auteurs s’accordent pour confirmer la rareté de ce syndrome clinique fait d’un syndrome pyramidal des quatre membres associé à un syndrome pseudobulbaire, lentement évolutif sur des années et que l’on appelle la sclérose latérale primitive (SLP). Les descriptions cliniques ponctuelles contribuent à situer sa nosologie entre la sclérose latérale amyotrophique (SLA), le rare syndrome de Mills et plus récemment les maladies neurodégénératives telles que l’atrophie multisystématisée, les syndromes démentiels ou encore les syndromes parkinsoniens atypiques. Les progrès très rapides faits dans le domaine des paraparésies spastiques qui partagent, du moins au début, la même symptomatologie avec la SLP, élargissent les conceptions phénotypiques. Les découvertes de forme juvénile de SLP liée à une mutation du gène de la spastine et du rôle étiopathogénique de l’alsin dans des syndromes d’atteinte pure des motoneurones corticaux ont encore obscurci le concept clinique de SLP qui, plus qu’une maladie, pourrait se révéler être un syndrome à la frontière entre plusieurs maladies hérédo-dégénératives. La mise en place de critères diagnostiques internationaux était donc indispensable et ce fut le fruit d’une concertation internationale en 2005 à Santa Cruz aux États-Unis. En miroir aux paraparésies spastiques, les SLP sont à présent qualifiées soit de pure, de plus, de symptomatique ou de forme centrale de SLA. Mais par l’application rigoureuse et rétrospective de ces critères sur l’ensemble de la littérature comportant des cas cliniques et, encore plus rares, des cas avec vérification neuropathologique, nous pouvons nous interroger sur l’existence réelle de la SLP pure. Dans l’affirmative, avec quelle mesure de pertinence ou d’incertitude un patient présentant une forme sporadique de paraparésie spastique peut-il être considéré comme une forme possible de SLP ? Avec quel degré d’assurance peut-on annoncer aux patients atteints d’une SLP qu’il ne développera pas ultérieurement une SLA ou une autre maladie neurodégénérative ?

Since Charcot’s first description, primary lateral sclerosis (PLS) remains a rare clinical syndrome, a neuropathological phenotype of motor system degeneration. In turn, PLS has been described as belonging to the large spectrum of motoneuron diseases or to the diverse degenerative diseases of the nervous system. Clinically, it is characterized by progressive pyramidal involvement in patients who present insidiously progressive gait disorders and, on examination, have relatively symmetrical lower limb weakness, increased muscle tone, pathologic hyper-reflexia, and exaggerated extensor plantar responses. Pinprick, light touch, and temperature sensations are preserved. Viewed in another way, PLS mimicks progressive hereditary spastic paraparesis (HSP) and the “central” phenotype of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). PLS is considered “idiopathic” and, depending on the presence or absence of similarly affected family members, the syndrome of idiopathic HSP and ALS are labeled “hereditary” or “apparently sporadic”. The juvenile form of PLS and early age at onset in cases of HSP complicate our understanding of the relationship between these two disorders. Guidelines for diagnosis and genetic counseling have been published for HSP and ALS. Recently, since the first international workshop, guidelines for diagnosis of PLS propose a classification system, e.g. for heterogeneous HSP into “pure PLS”, complicated or “plus PLS”, symptomatic PLS and upper motor neuron-dominant ALS. However, when reviewing known cases of PLS drawn from the literature, rigorous retrospective application of these new PLS criteria raises an unanswered question: does pure PLS exist?