L’identification récente de mutations responsables de syndromes connus depuis des décennies apporte la preuve de l’existence d’une composante génétique de l’infertilité masculine. En l’absence de mutation connue, l’existence de formes familiales et un certain nombre de caractéristiques du spermogramme orientent vers l’origine génétique de ces syndromes. Pour chaque syndrome, plusieurs formes cliniques et des formes partielles dans lesquelles des spermatozoïdes apparemment normaux coexistent avec ceux présentant le morphotype d’intérêt ont été décrites. La microscopie électronique à transmission est le meilleur outil pour caractériser les particularités spécifiques de chaque syndrome. La fréquence des tératozoospermies d’origine génétique est faible, les syndromes les mieux connus qui ont fait l’objet de nombreuses publications sont la globozoospermie, la macrocéphalie, le syndrome des spermatozoïdes décapités et la dysplasie de la gaine fibreuse. Une mutation a été identifiée pour deux de ces syndromes mais dans chaque syndrome, la mutation ne rend pas compte de la totalité des cas. La variabilité des formes cliniques observées pour chaque syndrome suggère que d’autres mutations ou d’autres gènes sont probablement impliqués dans ces pathologies de la spermatogenèse. Deux risques sont à considérer lors de la prise en charge de ces couples en intra cytoplasmic sperm injection (ICSI) : les échecs de fécondation et le risque génétique pour la descendance, chromosomique ou génique. Excepté la macrocéphalie homogène, exclue de l’ICSI en raison des anomalies chromosomiques des spermatozoïdes, les autres syndromes sont compatibles avec la réalisation d’une ICSI, mais avec des taux de fécondation et de grossesse parfois très faibles.

Recent mutation identification in well-known sperm defects gives proof that there are genetic causes of infertility. Familial forms and some features of the spermograms lead toward the genetic origin of these syndromes. For each syndrome, several clinical aspects and partial forms were described. In these latter, apparently normal spermatozoa coexist with those showing the phenotype of interest. Transmission electron microscopy is the better tool to characterize the specific details of each syndrome. The frequency of genetic teratozoospermia is weak, the most studied syndromes are the globozoospermia, the macrocephaly, the syndrome of decapitated spermatozoa and the dyplasia of the fibrous sheat. A mutation was identified for two from these syndromes, but the two mutations does not account for all the cases from each syndrome. The various clinical aspects observed for each syndrome suggest that either other mutations or other genes are probably involved in these spermatogenic failures. The use of spermatozoa from patients for intra cytoplasmic sperm injection (ICSI) may pose two problems: fertilization problems and genetic risk for the progeny, including chromosomic and genic risk. Except for total macrocephaly which is excluded from ICSI because of sperm chromosomal abnormalities, these syndromes are consistent with assisted fertilization, but with uncertain rates of fertilization and pregnancy.