Les syndromes myélodysplasiques (SMD) forment un ensemble hétérogène d’hémopathies myéloïdes clonales associées à un risque important de transformation en leucémie aiguë myéloïde. Les anomalies moléculaires récurrentes dans les SMD sont mal caractérisées. Elles sont pour la plupart des marqueurs de progression vers la leucémie aiguë myéloïde. Récemment, les résultats cliniques favorables d’agents thérapeutiques inhibant la préservation de la méthylation de l’ADN lors de la division cellulaire, ont renforcé l’intérêt porté à l’étude des anomalies épigénétiques dans les SMD. L’avènement récent de stratégies de génomique à haut débit devrait permettre de rapides progrès dans la caractérisation moléculaire des SMD, autorisant, outre une connaissance approfondie de leur physiopathologie, leur utilisation quotidienne pour établir le pronostic de chaque patient, et décider de l’option thérapeutique la plus appropriée.

Myelodysplatic syndromes (MDS) represent a heterogeneous group of clonal myeloid hemopathies associated with a high risk of progression to an acute myeloid leukemia. Molecular abnormalities in MDS are not well characterized and may represent markers of progression to acute myeloid leukemia. Positive clinical results obtained with therapeutic agents inhibiting DNA methylation preservation during cell division have reinforced the interest of studying epigenetic abnormalities in MDS. New strategies based on hight throughput sequencing should allow rapid advances in moleculare characterization of MDS and could improve understanding of their physiopathology. These new technologies should be implemented in routine practice for prognosis prediction and therapeutic purposes.