L’analyse cytogénétique des syndromes myélodysplasiques (SMD) est de nature complexe. Les anomalies observées sont le plus souvent des gains ou pertes de matériel chromosomique. Elles varient non seulement d’un patient à l’autre mais également chez un même individu où l’existence d’une évolution clonale, voire de plusieurs clones non reliés entre eux n’est pas rare. La valeur pronostique de ces anomalies a été largement étudiée et entre dans la définition d’un index pronostique international (International prognosis scoring system ou score IPSS) utilisé en pratique clinique. Des études multicentriques récentes portant sur un grand nombre de patients à caryotype anormal ont permis de réévaluer l’impact pronostique de certaines de ces anomalies sur l’histoire naturelle de la maladie. En dépit des avancées réalisées dans la caractérisation de ces multiples anomalies chromosomiques, la nature des événements critiques primaires présidant au développement des SMD demeure largement indéterminée à ce jour. L’utilisation de techniques nouvelles devrait permettre de progresser dans la compréhension de ces mécanismes primaires. De la capacité de combiner l’utilisation des nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques dépendra l’amélioration de la prise en charge des patients porteurs de SMD.

Cytogenetic analyses in myelodysplastic syndromes (MDS) are complex and show profound heterogeneity. The most frequent rearrangements are gains or losses of genetic material, varying from patient to patient, and within the same patient. The prognostic value of these rearrangements has been extensively studied. It allowed the definition of a risk based classification system for MDS (the International Scoring System for evaluating Prognosis, IPSS), proven to be a highly useful method for evaluating prognosis in MDS patients. Recently, the impact on the natural course of the disease of some rare abnormalities was delineated on the basis of large international multicentric cooperations. Despite progress in mapping and characterization of minimally deleted chromosomal regions, primary critical genetic events remain to be determined. New analytical tools will add substantially to the understanding of pathogenesis. In the future, patients’ care should benefit from the ability to combined these newly developed diagnostic tools with emerging therapies.