Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des hémopathies myéloïdes qui présentent une grande diversité clinique et biologique et dont le diagnostic repose dans la plupart des cas sur l’examen du sang et de la moelle. Les classifications successives (FAB-1982, OMS-2001, OMS-2008) ont eu pour but de préciser les critères minimaux de diagnostic des SMD (cytopénie(s) et ≥ 10 % d’éléments dysplasiques dans une ou plusieurs lignées), de distinguer ces syndromes d’autres pathologies myéloïdes, notamment des leucémies aiguës myéloïdes (définies par ≥ 20 % de blastes sanguins et/ou médullaires) et des leucémies myélomonocytaires chroniques (monocytes ≥ 1x10⁹/L) et de définir des sous-groupes les plus homogènes possible sur le plan cytologique et éventuellement pronostique.

La classification actuelle (OMS-2008) tient compte (i) du nombre de cytopénies périphériques, (ii) du pourcentage de blastes circulants et médullaires, (iii) de la présence de sidéroblastes en couronne (> 15 %), (iv) de la présence éventuelle de corps d’Auer, et (v) d’une anomalie cytogénétique, la délétion 5q isolée. Sont ainsi définis : l’anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne, les cytopénies réfractaires avec dysplasie unilignée, les cytopénies réfractaires avec dysplasie multilignée, l’anémie réfractaire avec excès de blastes, le SMD avec délétion 5q isolée et les SMD inclassables. Les SMD de l’enfant sont également décrits.

La classification de l’OMS 2008 inclut la leucémie myélomonocytaire chronique et l’anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne associée à une thrombocytose dans une catégorie frontière, les syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs (SMD/SMP).

Myelodysplastic syndromes (MDS) are myeloid disorders with various clinical and biological presentations. The diagnosis is based in most cases on peripheral blood and bone marrow data. The aims of successive MDS classifications (FAB-1982, WHO-2001, WHO-2008) were to specify minimal criteria for MDS diagnosis (cytopenia(s) and ≥10% of dysplasia in at least one lineage), to separate MDS from other myeloid disorders, particularly acute myeloid leukemias (≥20% blasts in peripheral blood and/or bone marrow) and chronic myelomonocytic syndromes (monocytes ≥1x10⁹/L) and to define the most homogeneous sub-groups for morphological aspect and, if possible, for prognosis.

The last classification (WHO-2008) takes into account (i) the number of peripheral cytopenias, (ii) the percentage of blasts in peripheral blood and bone marrow, (iii) the presence of ring sidéroblastes (>15%), (iv) the possible presence of Auer Rods, and (v) the detection of a cytogenetic abnormality, the isolated 5q deletion. The following subgroups are defined: refractory anaemia with ring sideroblasts, refractory cytopenia with unilineage dysplasia, refractory cytopenia with multilineage dysplasia, refractory anaemia with excess blasts, myelodysplastic syndrome with isolated del(5q) and MDS–unclassifiable. Childhood MDS are also described.

WHO-2008 classification includes chronic myelomonocytic leukaemia and refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis in a borderline category, the mixed myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN).