Le rétinoblastome est la tumeur maligne intra oculaire la plus fréquente de l’enfant. Dans 10 % des cas il existe un antécédent familial. Il est communément admis que les enfants apparentés à un patient atteint doivent être dépistés régulièrement par un examen du fond d’œil dès la naissance puis à intervalles réguliers. Le but étant de faire un diagnostic précoce et de traiter par des moyens locaux (thermothérapie, thermo chimiothérapie, cryothérapie, disque radioactif) seuls ou après chimio réduction, en évitant, si possible, l’énucléation ou la radiothérapie. Néanmoins les données sur les résultats de cette recommandation sont très rares.

Il s’agit d’une étude rétrospective des dossiers d’enfants atteints de rétinoblastome et qui avaient un antécédent familial. Cette étude a comparé les données cliniques en termes de pronostic oculaire (conservation oculaire, recours à l’irradiation externe et fonction visuelle finale) en fonction du type de dépistage appliqué (pas de dépistage, dépistage conforme aux recommandations de l’institution dit « intensif » et dépistage « intermédiaire »).

Entre janvier 1995 et décembre 2004, 547 rétinoblastomes ont été diagnostiqués, dont 60 familiaux. Parmi eux, 21 n’avaient pas bénéficié de dépistage, 23 d’un dépistage « intermédiaire » et 16 d’un dépistage conforme à nos recommandations (« intensif »). L’âge au diagnostic était respectivement de 10.5 mois, 3.5 mois et 1 mois (p<0.0001). Le nombre d’enfants ayant subi une énucléation était respectivement de 7 enfants dans le groupe sans dépistage, 2 enfants dans l’intermédiaire et aucun enfant dans l’intensif (p<0.0001). Le recours à la radiothérapie a été nécessaire pour 7 enfants non dépistés, aucun dans le groupe intermédiaire et 2 dans l’intensif (p<0.008).

Ces données portant sur une large cohorte sont comparables à la seule autre étude publiée et confirment l’importance d’un dépistage.

Un dépistage « intensif » des enfants apparentés à un patient traité pour rétinoblastome permet donc d’améliorer le pronostic avec une diminution du recours à l’énucléation et à la radiothérapie externe.