L’examen ophtalmologique de l’enfant peut orienter le diagnostic d’un tableau polymalformatif ou clinique complexe, notamment congénital. À ce titre, la collaboration entre le généticien clinicien et l’ophtalmologiste peut être fructueuse.

Une fillette de 3 mois était hospitalisée pour des spasmes en flexion associés à une régression psychomotrice. L’EEG confirmait une forme d’épilepsie de l’enfant, le syndrome de West, en montrant une hypsarythmie. L’IRM évoquait initialement une sclérose tubéreuse de Bourneville ; cependant l’examen cutané, les échographies cardiaque et rénale étaient normales. De plus, il n’existait pas de calcification intracérébrale et le séquençage des gènes TSC1 et TSC2 était normal.

En revanche, le fond d’œil a permis le diagnostic en montrant des lacunes choriorétiniennes et une atrophie optique bilatérales évoquant un syndrome d’Aicardi. Transmis selon un mode dominant lié à l’X, ne touchant que les filles, ce syndrome est caractérisé par la triade : agénésie du corps calleux, lacunes chorio-rétiniennes et spasmes infantiles. À l’IRM il existait une dysgénésie du corps calleux et un kyste du troisième ventricule. De nouvelles études génétiques retrouvaient des anomalies sur le bras court d’un chromosome X.

Le syndrome de West, forme rare d’épilepsie du nourrisson est dit idiopathique dans 32 % et syndromique dans 68 % des cas. Des lésions rétiniennes spécifiques peuvent faire évoquer des causes spécifiques de ce syndrome : sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome d’Aicardi, pathologies mitochondriales et certaines maladies métaboliques.

L’examen ophtalmologique doit être systématique dans le bilan d’un syndrome de West. En effet, il peut apporter des éléments d’orientation étiologique majeurs et guider le choix des examens paracliniques.