Sept porteurs sains, appartenant à des familles atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) ont été étudiés.

Nous avons étudiés les aspects cliniques familiaux, fonctionnels (acuités visuelles après correction optique, étude de la vision des couleurs) ainsi que les aspects ophtalmoscopiques de la région papillaire et en OCT (épaisseur de la couche des fibres optiques).

Mutation primaire prépondérante :11 778. Tous les yeux ont une acuité visuelle au moins égale à 20/20. Plus de la moitié ont au fond d’œil des télangiectasies papillaires. Le test de la vision des couleurs permet de retrouver quelques anomalies (1 axe tetartan, 2 inversions sans axe) chez 3 patients mais sans aucun axe rouge-vert. Enfin la mesure de l’épaisseur des fibres nerveuses par OCT au niveau de la papille retrouve des valeurs élevées.

Nous retenons l’apparente fréquence des télangiectasies et/ou pseudo-œdème, parfois une augmentation de l’épaisseur des fibres nerveuses et des troubles dyschromatopsiques. Si l’épaississement de la couche des fibres nerveuses semble intégré à la pathogénie de la maladie, il est difficile de préciser s’il correspond à un stade subclinique ou bien à un stade préclinique.

Il n’est pas impossible s’il s’agit d’un stade subclinique que ces patients soient des « patients résistants ». Ils n’auraient dans ce cas pas plus de risques (et peut être même moins de risque) de développer une baisse d’acuité visuelle. Savini, Barboni et al., ophthalmology, 2005, 112(1) : 127-31 Retinal nerve fiber layer evaluation by OCT in unaffected carriers with Leber’s hereditary optic neuropathy mutations.

Ventura, Quiros et al., Invest Ophthalmol Vis Sci 2007, 48(5), 2362-70 Male prevalence of acquired color vision defects in asymptomatic carriers of Leber hereditary optic neuropathy.