Syndrome de Swyer : à propos de cinq cas - 05/05/09
Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY est une anomalie du déterminisme sexuel caractérisée par un morphotype féminin, un caryotype masculin et un hypogonadisme hypergonadotrope avec des gonades indifférenciées, fibreuses, dépourvues de cellules germinales.
Matériel et méthodes |
Nous rapportons cinq observations de patientes ayant présenté une dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY. Nous avons analysé les données épidémiologiques, cliniques, biologiques et échographiques ainsi que les constatations peropératoires, le traitement indiqué et le suivi ultérieur de ces patientes.
Résultats |
L’âge moyen de nos patientes était de 17,6 ans. Toutes nos patientes présentaient une aménorrhée primaire. Elles avaient toutes un morphotype féminin et avaient, pour la plupart, une taille normale, voire grande. Les caractères sexuels secondaires étaient peu développés chez toutes les patientes.
Le taux de FSH était élevé dans tous les cas avec une moyenne à 80,5.
L’exploration chirurgicale a retrouvé, le plus souvent, des gonades réduites à des bandelettes fibreuses. Deux cas de gonadoblastomes sont rapportés. Une patiente présentait déjà une transformation maligne en dysgerminome malgré son jeune âge (13 ans).
Conclusion |
Étant donné le risque élevé de dégénérescence de ces gonades dysgénésiques, une gonadectomie prophylactique précoce est indiquée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Swyer’s syndrome is a distinct type of pure gonadal dysgenesis characterized by a 46 XY karyotype in female phenotypic patients. It shows an abnormality in testicular differentiation. The disease is a sex-reversal disorder resulting from embryonic testicular regression sequences.
Material and Methods |
We present the clinical, sonographic and endocrine findings in five cases of phenotypic young girls with XY karyotype and gonadal dysgenesis. The treatment and the follow-up are discussed.
Results |
The mean age was of 17.6 years. All patients presented with primary amenorrhea. All patients had female-type external genitalia. Secondary sexual characters were merely developed in all cases. FSH levels were high with a mean of 80.5. The surgical findings were steak fibrous gonads, two cases of gonadoblastoma and one case of dysgerminoma in a 13-year-old teenager.
Conclusion |
The risk of gonadal neoplasia is high, dictating early prophylactic removal of these dysgenesic gonads.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Dysgénésie gonadique, Aménorrhée, Gonadoblastome, Dysgerminome, Gonadectomie
Keywords : Gonadal dysgenesis, Amenorrhea, Gonadoblastoma, Gonadectomy
Plan
Vol 38 - N° 3
P. 220-225 - mai 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.