Introduction : C’est une dystrophie maculaire hérédo-dégénérative reconnaissable par l’aspect caractéristique du matériel, la transmission dominante, l’altération pathognomonique à l’EOG, et l’implication du gène Best 1. La maladie de Best a un bon pronostic, deux patients sur trois gardent une acuité visuelle de plus de 5/10^e sur un œil (méta-analyse).

Matériels et Méthodes : Parmi les 1 251 familles répertoriées dans le centre de référence des affections sensorielles génétiques, la maladie de Best représente 1,78 % des cas. Cette étude rétrospective porte sur trente patients (rétinographie, auto fluorescence, OCT, EOG, et un prélèvement d’ADN)

Résultats : La maladie de Best a été découverte dans deux cas sur trois avant l’âge de vingt ans, le plus souvent avant l’âge de dix ans. L’atteinte maculaire bilatérale est retrouvée dans 85 % des cas avec des dépôts multiples dans 7 % des cas. Les formes unilatérales représentent 7,5 % des cas. 71 % des patients ont une acuité visuelle supérieure à 5/10^e sur un œil. 7 % ont une cécité légale.

Une complication néovasculaire est notée dans 15 % des cas.

Discussion : Comparativement aux données de la littérature, le pronostic fonctionnel dans cette cohorte est plus sévère. Ces différences peuvent traduire un biais de recrutement d’un centre national de référence des affections sensorielles et génétiques.

Conclusion : Le pronostic de la maladie de Best peut être nuancé, les cas de néovaisseaux choroïdiens et de cécité légale ne sont pas rares.