Introduction : Le syndrome de Harboyan est un syndrome oculo-auditif rare (24 cas décrits dans la littérature) associant une dystrophie endothéliale congénitale héréditaire de la cornée et une surdité de perception progressive. Une hérédité récessive autosomique a été suggérée et associée à la transmission du locus 20p13. Cette région a également été liée à la dystrophie cornéenne endothéliale congénitale héréditaire (CHED2) pour laquelle des mutations dans le gène SLC4A11 ont été récemment identifiées. Le traitement ophtalmologique repose sur la kératoplastie transfixiante.

Matériels et Méthodes : Nous rapportons les cas de 2 patients (1 sœur et son frère) âgés respectivement de 42 ans et 36 ans d’une fratrie de 10 enfants. Aucune notion de consanguinité n’a été retrouvée. Tous les membres de la famille (fratrie et parents) ont été examinés.

Observation : Sur le plan ophtalmologique, le début des troubles remonte à la petite enfance marqué par une baisse de l’acuité visuelle progressive ayant entraîné un nystagmus horizontal bilatéral. L’examen retrouve une cornée opaque en rapport avec une dystrophie endothéliale. Sur le plan auditif, il existe une surdité de perception progressive apparue après acquisition de la parole.

Discussion : Une hérédité récessive autosomique a été suggérée et associée à la transmission du locus 20p13. Cette région a également été liée à la dystrophie cornéenne endothéliale congénitale héréditaire (CHED2) pour laquelle des mutations dans le gène SLC4A11 ont été récemment identifiées. SLC4A11 code un transporteur du borate et l’association d’une surdité à certaines mutations de ce gène n’a pas encore été expliquée.

Conclusion : Le syndrome d’Harboyan se caractérise par une dystrophie cornéenne endothéliale et une surdité de perception. Une hérédité récessive autosomique a été suggérée.